Abstract Background Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism caused by deficient activity of phenylalanine hydroxylase. In Brazil, the National Neonatal Screening Program enables early treatment of patients with PKU, which prevents them from developing severe neurological damage and mental disabilities. However, between 20 and 30% of early-treated patients with PKU present focal cognitive deficits, including deficits in working memory, processing speed, and psychiatric symptoms such as anxiety, depression, and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Therefore, age-specific neuropsychiatric and cognitive tests are important components of PKU patient care. To date, there are no officially approved guidelines or recommendations of tools in Portuguese validated for use in Brazil that could be applied to assess these parameters in patients with PKU. Objective To recommend tools validated for use in Brazil that can be used in daily clinical practice to assess quality of life and neuropsychological outcomes in patients with PKU. Methods Six Brazilian experts discussed about eligible tools based on their clinical experience, the feasibility of their use in clinical routines, and their availability in public health services. Before the meeting, an independent review of the literature was conducted to identify the currently validated tools in Brazil, using the MEDLINE and SciELO databases. Results The experts recommended nine tools to assess quality of life (Peds-QL, SF-36 or WHOQOL-bref), executive function (BRIEF or Bayley-III), IQ (SONR 2½-7[a] or WASI) and ADHD (MTA-SNAP-IV and ASRS). Conclusions These instruments may be easily incorporated into clinical practice and improve the quality of multidisciplinary care of patients with PKU.

Resumo Antecedentes A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo causado pela atividade deficiente da fenilalanina hidroxilase. No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal permite o tratamento precoce de pacientes com PKU, o que os impede de desenvolver danos neurológicos e deficiências intelectuais graves. No entanto, já foi descrito que de 20 a 30% dos pacientes tratados precocemente com PKU apresentam déficits cognitivos focais, incluindo déficits na memória de trabalho, velocidade de processamento e sintomas psiquiátricos como ansiedade, depressão e Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH). Neste sentido, testes neuropsiquiátricos e cognitivos são componentes importantes no cuidado destes pacientes. Atualmente, não existe um compêndio científico ou recomendações de ferramentas validadas em português para avaliar a saúde mental em pacientes brasileiros com PKU. Objetivo Recomendar ferramentas validadas localmente para avaliar a qualidade de vida e aspectos neuropsicológicos de pacientes com PKU. Métodos Seis especialistas brasileiros discutiram as ferramentas mais apropriadas com base em suas experiências clínicas, a viabilidade de realizar as avaliações na rotina clínica, e o acesso às ferramentas na saúde pública. Antes da reunião, foi realizada uma revisão independente da literatura para identificar as ferramentas validadas no Brasil, utilizando as bases de dados MEDLINE e Scielo. Resultados Os especialistas recomendaram nove ferramentas para avaliar a qualidade de vida (Peds-QL, SF-36 ou WHOQOL-bref), função executiva (BRIEF ou Bayley-III), QI (SONR 2½-7[a] ou WASI) e TDAH (MTA-SNAP-IV e ASRS). Conclusões Estes instrumentos podem ser facilmente incorporados na prática clínica e melhorar a qualidade dos cuidados multidisciplinares dos pacientes com PKU.

Abstract Objective: Through a literature review, make recommendations regarding immunizations in people living with Inborn Error of Metabolism (IEM) in Brazil, assess the possible impact on metabolic decompensations after immunization, and if this specific population may have an impaired immune response to vaccines. Source of data: The MeSH Terms vaccination OR vaccine OR immunization associated with the term inborn error of metabolism AND recommendation were used in combination with search databases. Only articles published after 1990, in the languages English, Spanish, French or Portuguese, human-related were included. Synthesis of data: A total of 44 articles were included to make the following recommendations. Individuals with IEMs need to be up to date with their immunizations. Regarding which vaccines should be offered, children and adults should follow the routine immunization schedules locally available, including the COVID-19 vaccines. The only exception is the rotavirus vaccine for hereditary fructose intolerance. The benefit of immunization outweighs the very low risk of metabolic decompensation. Since not all patients will have an adequate immune response, measuring antibody conversion and titers is recommended Conclusions: All patients should receive age-appropriate immunizations in their respective schedules without delays. The only situation when vaccination may be contraindicated is with oral rotavirus vaccine in hereditary fructose intolerance. Monitoring the levels of antibodies should be done to detect any immune dysfunction or the necessity for boosters. A personalized immunization schedule is ideal for patients with IEMs. The reference organizations could improve their recommendations to address all IEMs, not only some of them.

Resumo: A Estratégia de Prevenção e Atenção à Obesidade Infantil (PROTEJA) visa promover a implementação de um pacote de ações para prevenção da obesidade no Brasil. Este estudo apresenta as etapas de desenho operacional, proposta geral, avaliação e monitoramento do PROTEJA realizadas pela coordenação técnica do Ministério da Saúde. Trata-se de um estudo qualitativo baseado em análise descritiva documental. A formulação da estratégia envolveu análise de dados epidemiológicos de crianças brasileiras, análise de políticas existentes, e uma revisão da literatura científica e das recomendações O PROTEJA foi então formulado e aprovado pelo Ministério da Saúde e 1.320 municípios se comprometeram a implementar 20 ações essenciais e 5 complementares das 41 ações, incluindo algumas estruturais para melhoria dos ambientes. A estratégia é coordenada pelo Ministério da Saúde em parceria com governos subnacionais e universidades. Sua implementação conta com apoio de uma equipe em nível local, e prevê a avaliação da implementação e de impacto. As ações serão monitoradas anualmente, e os indicadores também implicarão nos incentivos financeiros. O PROTEJA é uma estratégia forte, baseada em evidências e inovadora que visa promover ambientes saudáveis nas cidades, mas sua implementação é desafiadora. Não obstante, apresenta um possível caminho para a reversão da obesidade infantil. Também pode agregar à ciência de implementação e contribuir para o desenvolvimento e aprimoramento de políticas públicas de prevenção da obesidade.

Resumen: La Estrategia Brasileña para la Prevención y Atención de la Obesidad Infantil (PROTEJA) tiene como objetivo promover la implementación de un conjunto de acciones para prevenir la obesidad en Brasil. Este estudio presenta las etapas del diseño operativo, la propuesta general, la evaluación y el seguimiento de PROTEJA realizadas por la coordinación técnica del Ministerio de Salud brasileño. Se trata de un estudio cualitativo basado en el análisis descriptivo de documentos. La formulación de la estrategia implicó el análisis de datos epidemiológicos de niños brasileños, el análisis de las políticas existentes y una revisión de la literatura científica y de las recomendaciones. PROTEJA fue entonces formulado y aprobado por el Ministerio de Salud, y 1.320 municipios se comprometieron a implementar 20 acciones esenciales y 5 complementarias de las 41 acciones, incluidas algunas estructurales para mejorar los entornos. La estrategia es coordinada por el Ministerio de Salud en colaboración con gobiernos subnacionales y universidades. Su implementación cuenta con el apoyo de un equipo a nivel local, y prevé una evaluación de la implementación y de impacto. Las acciones se monitorearán anualmente, y los indicadores también implicarán incentivos económicos. PROTEJA es una estrategia sólida, basada en evidencias e innovadora que busca promover entornos saludables en las ciudades, pero su implementación es un desafío. Sin embargo, presenta una posible vía para revertir la obesidad infantil. También puede agregar a la ciencia de implementación y contribuir al desarrollo y a la mejora de políticas públicas para prevenir la obesidad.

Abstract: The Brazilian Strategy for the Prevention and Care of Childhood Obesity (PROTEJA) aims to implement a set of actions to prevent obesity in Brazil. As such, this qualitative and descriptive documentary study presents the Strategy’s stages of the operational design, general proposal, evaluation and monitoring conducted by the Brazilian Ministry of Health’s technical coordination. After analyzing the epidemiological data on children and the existing policies aimed at obesity prevention, and reviewing the scientific literature and recommendations, PROTEJA was formulated and approved by the Brazilian Ministry of Health, and 1,320 municipalities committed to implementing 20 essential and 5 complementary actions, from 41, including some structural to improve environments. Coordinated by the Brazilian Ministry of Health in partnership with subnational governments and universities, the Strategy also relies on a local team for implementation support, as well as implementation and impact evaluations. Actions will be monitored annually, and the indicators will impact financial incentives. As a strong, evidence-based and innovative strategy aiming to promote healthy environments in cities, PROTEJA has the potential to open a path to childhood obesity reversal, as well as add to the implementation science and contribute to the development and improvement of public policies for obesity prevention; however, its implementation remains a challenge.

Abstract: The Brazilian Strategy for the Prevention and Care of Childhood Obesity (PROTEJA) aims to implement a set of actions to prevent obesity in Brazil. As such, this qualitative and descriptive documentary study presents the Strategy’s stages of the operational design, general proposal, evaluation and monitoring conducted by the Brazilian Ministry of Health’s technical coordination. After analyzing the epidemiological data on children and the existing policies aimed at obesity prevention, and reviewing the scientific literature and recommendations, PROTEJA was formulated and approved by the Brazilian Ministry of Health, and 1,320 municipalities committed to implementing 20 essential and 5 complementary actions, from 41, including some structural to improve environments. Coordinated by the Brazilian Ministry of Health in partnership with subnational governments and universities, the Strategy also relies on a local team for implementation support, as well as implementation and impact evaluations. Actions will be monitored annually, and the indicators will impact financial incentives. As a strong, evidence-based and innovative strategy aiming to promote healthy environments in cities, PROTEJA has the potential to open a path to childhood obesity reversal, as well as add to the implementation science and contribute to the development and improvement of public policies for obesity prevention; however, its implementation remains a challenge.

Resumen: La Estrategia Brasileña para la Prevención y Atención de la Obesidad Infantil (PROTEJA) tiene como objetivo promover la implementación de un conjunto de acciones para prevenir la obesidad en Brasil. Este estudio presenta las etapas del diseño operativo, la propuesta general, la evaluación y el seguimiento de PROTEJA realizadas por la coordinación técnica del Ministerio de Salud brasileño. Se trata de un estudio cualitativo basado en el análisis descriptivo de documentos. La formulación de la estrategia implicó el análisis de datos epidemiológicos de niños brasileños, el análisis de las políticas existentes y una revisión de la literatura científica y de las recomendaciones. PROTEJA fue entonces formulado y aprobado por el Ministerio de Salud, y 1.320 municipios se comprometieron a implementar 20 acciones esenciales y 5 complementarias de las 41 acciones, incluidas algunas estructurales para mejorar los entornos. La estrategia es coordinada por el Ministerio de Salud en colaboración con gobiernos subnacionales y universidades. Su implementación cuenta con el apoyo de un equipo a nivel local, y prevé una evaluación de la implementación y de impacto. Las acciones se monitorearán anualmente, y los indicadores también implicarán incentivos económicos. PROTEJA es una estrategia sólida, basada en evidencias e innovadora que busca promover entornos saludables en las ciudades, pero su implementación es un desafío. Sin embargo, presenta una posible vía para revertir la obesidad infantil. También puede agregar a la ciencia de implementación y contribuir al desarrollo y a la mejora de políticas públicas para prevenir la obesidad.

Resumo: A Estratégia de Prevenção e Atenção à Obesidade Infantil (PROTEJA) visa promover a implementação de um pacote de ações para prevenção da obesidade no Brasil. Este estudo apresenta as etapas de desenho operacional, proposta geral, avaliação e monitoramento do PROTEJA realizadas pela coordenação técnica do Ministério da Saúde. Trata-se de um estudo qualitativo baseado em análise descritiva documental. A formulação da estratégia envolveu análise de dados epidemiológicos de crianças brasileiras, análise de políticas existentes, e uma revisão da literatura científica e das recomendações O PROTEJA foi então formulado e aprovado pelo Ministério da Saúde e 1.320 municípios se comprometeram a implementar 20 ações essenciais e 5 complementares das 41 ações, incluindo algumas estruturais para melhoria dos ambientes. A estratégia é coordenada pelo Ministério da Saúde em parceria com governos subnacionais e universidades. Sua implementação conta com apoio de uma equipe em nível local, e prevê a avaliação da implementação e de impacto. As ações serão monitoradas anualmente, e os indicadores também implicarão nos incentivos financeiros. O PROTEJA é uma estratégia forte, baseada em evidências e inovadora que visa promover ambientes saudáveis nas cidades, mas sua implementação é desafiadora. Não obstante, apresenta um possível caminho para a reversão da obesidade infantil. Também pode agregar à ciência de implementação e contribuir para o desenvolvimento e aprimoramento de políticas públicas de prevenção da obesidade.

Abstract Background: Mucopolysaccharidosis type II, also known as Hunter syndrome, is a rare X-linked recessive disorder caused by deficiency of the lysosomal enzyme Iduronate-2- Sulfatase (IDS), leading to progressive accumulation of Glycosaminoglycans (GAGs) in several organs. Over the years, Enzyme Replacement Therapy (ERT) has provided significant benefits for patients, retarding the natural progression of the disease. Results: The authors evaluated 17 patients from the same family with a mild form of MPS type II; the proband had developed acute decompensated heart failure refractory to clinical measurements at 23 years and needed a rather urgent heart transplant; however, he died from surgical complications shortly after the procedure. Nevertheless, subsequent to his tragic death, 16 affected male relatives were detected after biochemical tests identifying the low or absent activity of the IDS enzyme and confirmed by molecular analysis of the IDS gene. Following diagnosis, different options of treatment were chosen: 6 patients started ERT with Elaprase® (Idursulfase) soon after, while the other 10 remained without ERT. Eventually, 4 patients in the latter group began ERT with Hunterase® (Idursulfase Beta). None presented adverse effects to either form of the enzyme. Among the 6 individuals without any ERT, two died of natural causes, after reaching 70 years. Despite the variable phenotype within the same family (mainly heart dysfunctions and carpal tunnel syndrome), all 14 remaining patients were alive with an independent lifestyle. Conclusion: Here, the authors report the variable progress of the disease with and without ERT in a large Brazilian family with a slowly progressive form of MPS II, harboring the same missense variant in the IDS gene.

A epidemia covid-19 trouxe inúmeros desafios ao nível das eventuais respostas que o Direito tem de estar preparado para dar. O Direito Internacional dos Direitos Humanos não é exceção, nele se destacando a Convenção Europeia dos Direitos Humanos. Depois da colocação do problema, o presente texto procura saber se o regime das restrições e derrogações de direitos contido na Convenção Europeia dos Direitos Humanos é suscetível de ser aplicado no atual contexto de crise de saúde pública. Ao mesmo tempo, ainda se analisa o eventual papel que o Tribunal Europeu dos Direitos Humanos poderá vir a ter no controlo das medidas estaduais que foram adotadas para combater a epidemia covid-19.

The covid-19 epidemic brought numerous challenges in terms of the possible responses that the Law must be prepared to give. International human rights law is no exception, highlighting the European Convention on Human Rights. After posing the problem, this text seeks to know whether the regime of restrictions and derogations of rights contained in the European Convention on Human Rights is likely to be applied in the current context of public health crisis. At the same time, the possible role that the European Court of Human Rights may have in controlling the state measures that were adopted to combat the covid-19 epidemic will also be analyzed.

RESUMO Objetivo: Descrever a manutenção dos níveis de glicosaminoglicano (GAG) excretados na urina e da estabilização clínica em pacientes com mucopolissacaridose do tipo I (MPS I) com o uso da laronidase num regime de dose alternativo de 1,2 mg/kg a cada duas semanas. Método: Alguns pacientes do nosso serviço participaram de um estudo de otimização de dose da laronidase para o tratamento da MPS I no qual foram comparados quatro esquemas terapêuticos: 0,58 mg/kg/semana, 1,2 mg/kg a cada duas semanas, 1,2 mg/kg/semana e 1,8 mg/kg a cada duas semanas. Após o término do estudo, todos os pacientes passaram a receber a terapia de reposição enzimática (TRE) na dose padrão de bula, que é de 0,58 mg/kg/semana, e nesse regime alguns pais se queixaram da dificuldade em comparecer ao centro todas as semanas, além da dificuldade de se obter acesso para punção venosa. Com base nessas queixas, oito pacientes passaram a receber a TRE no regime alternativo de 1,2 mg/kg a cada duas semanas. Foi feito o estudo retrospectivo de dados de prontuário de pacientes com MPS I que fizeram TRE com laronidase nas doses 0,58 mg/kg/semana e 1,2 mg/kg a cada duas semanas. Resultados: Os pacientes mantiveram-se clinicamente estáveis, não apresentaram aumento dos níveis de GAG urinários nem eventos adversos durante o regime alternativo de dose. Conclusões: A mudança para o esquema de 1,2 mg/kg de laronidase a cada duas semanas foi segura e não acarretou piora clínica nos pacientes que já estavam em TRE na dose padrão.

ABSTRACT Objective: To report the stabilization of urinary glycosaminoglicans (GAG) excretion and clinical improvements in patients with mucopolysaccharidosis type I (MPS I) under an alternative dose regimen of laronidase of 1.2 mg/kg every other week. Methods: We participated in a dose-optimization trial for laronidase in MPS-I patients using four alternative regimens: 0.58 mg/kg every week, 1.2 mg/kg every two weeks, 1.2 mg/kg every week and 1.8 mg/kg every other week (EOW). After the trial ended, the patients resumed the recommended dose and regimen of 0.58 mg/kg every week. Under this regimen, some patients presented difficulties in venous access and were unable to commute weekly to the treatment center. Therefore, we used an alternative regimen that consisted of 1.2 mg/kg EOW in eight patients. A retrospective study of medical records of MPS-I patients who underwent both enzyme replacement therapy (ERT) regimens, of 0.58 mg/kg every week and 1.2 mg/kg EOW, was done. Results: Patients remained clinically stable under the alternative regimen, did not present elevation of urinary GAG nor any adverse event. Conclusions: The switch of dose regimen to 1.2 mg/kg EOW of laronidase was safe, and did not cause any clinical worsening in patients who had been previously under standard dose ERT.

Abstract We assessed levels of plasma selenium (Se), selenoproteins and their change after Se supplementation in patients with mucopolysaccharidosis (MPS) types I, II and VI. This was done in a retrospective study of the medical records of 30 patients with MPS I (n=13), MPS II (n=9) and MPS VI (n=8) who were being treated with enzyme replacement therapy. As part of routine nutritional monitoring, Se levels were measured, revealing that 28 patients (93.3%) had values below the normal range. Therefore, they received supplementation for 12 months, and Se was measured after 6 and 12 months. Glutathione peroxidase (GPx) activity, total glutathione (GSHt), oxidized glutathione (GSSG) and reduced glutathione (GSH) were measured at baseline and 6 months after Se supplementation. The mean GSHt at baseline was 7.90 ± 2.36 μmol/g Hb, and after Se supplementation it was 5.76 ± 1.13 μmol/g Hb; GSH/GSSG was 2.3 ± 1.16 at baseline and 0.58 ± 0.38 after supplementation. GPx activity was 16.46 ± 3.31 U/g Hb at baseline and 4.53 ± 4.92 U/g Hb after Se supplementation. The difference was shown to be statistically significant by paired t-test. In conclusion, our study demonstrated that oxidative stress parameters were altered by Se supplementation in patients with MPS I, II and VI who were previously deficient in Se.

A abordagem do nexo urbano corresponde à compreensão e à busca de soluções integradas mediante o reconhecimento das interdependências entre água, energia e alimentos, recursos cuja escassez configura iniquidades em saúde. A hipótese central deste artigo considera que o contexto de escassez corrobora práticas sociais que podem ser sinérgicas ou contraditórias em relação aos desafios da sustentabilidade e dos direitos sociais. O objetivo é investigar sinergias e contradições a partir de práticas sociais mediante o nexo urbano no bairro Novo Recreio, na cidade de Guarulhos, Região Metropolitana de São Paulo, Brasil. A metodologia consiste em um estudo qualitativo e de base etnográfica com referência à Teoria das Práticas, com observações diretas de campo e narrativas. Os resultados apresentaram práticas sociais associadas a falta sistemática de água, precariedades na iluminação pública e no transporte, bem como dificuldade de acesso a alimentos frescos e saudáveis. O estudo das práticas sociais entre sinergias e contradições permitiu verificar que, nesse processo espontâneo de busca de solução para problemas locais, é constatada a necessidade de integrar práticas e saberes locais a políticas públicas e demandas globais. Com isso, denominamos nexos de exclusão a condição periférica de impossibilidade de opções conscientes que permitam orientar conjuntamente a redução da escassez e de iniquidades com alternativas para a sustentabilidade.

The urban nexus approach involves the investigation and elucidation of integrated solutions through the recognition of tradeoffs between water, energy, and food, namely resources whose shortage leads to inequalities in health. The article’s central hypothesis is that the context of shortage corroborates social practices that can be synergic or contradictory in relation to the challenges of sustainability and social rights. The objective is to investigate synergies and contradictions based on social practices in the urban nexus in the neighborhood of Novo Recreio in the city of Guarulhos, Greater Metropolitan São Paulo, Brazil. The methodology consists of a qualitative ethnographic study drawing on practice theory as the reference, with direct field observations and narratives. The results featured social practices associated with systematic lack of water, precarious public lighting and transportation, and difficult access to fresh and healthy foods. The study of social practices between synergies and contradictions allowed verifying that this spontaneous process of search for solutions to local problems reveals the need to incorporate local practices and knowledge into public policies and global demands. We define nexus of exclusion as the peripheral condition of impossibility of conscious options that allow jointly orienting the reduction of shortage and iniquities through alternatives for sustainability.

El abordaje del nexo urbano se corresponde con la comprensión y búsqueda de soluciones integradas, mediante el reconocimiento de las interdependencias entre agua, energía, alimentos y recursos, cuya escasez configura inequidades en salud. La hipótesis central de este artículo considera que el contexto de escasez corrobora prácticas sociales que pueden ser sinérgicas o contradictorias, a través de los desafíos en sostenibilidad y derechos sociales. Los objetivos son investigar sinergias y contradicciones, a partir de prácticas sociales mediante el nexo urbano en el barrio Novo Recreio, en la ciudad de Guarulhos, región metropolitana de São Paulo, Brasil. La metodología consiste en un estudio cualitativo y de base etnográfica, vinculado a la teoría de las prácticas, analizando observaciones de campo directas y relatos. Los resultados presentaron prácticas sociales asociadas a la falta sistemática de agua, precariedad en la iluminación pública y el transporte, dificultad de acceso a alimentos frescos y saludables. El estudio de las prácticas sociales entre sinergias y contradicciones permitió verificar que, en ese proceso espontáneo de búsqueda de soluciones para problemas locales, se constata la necesidad de integrar prácticas y saberes locales con políticas públicas y demandas globales. De esta forma, denominamos nexos de exclusión a las condiciones periféricas de imposibilidad, en cuanto a opciones conscientes que permitan orientar conjuntamente la reducción de la escasez e iniquidades con alternativas para la sostenibilidad.

A abordagem do nexo urbano corresponde à compreensão e à busca de soluções integradas mediante o reconhecimento das interdependências entre água, energia e alimentos, recursos cuja escassez configura iniquidades em saúde. A hipótese central deste artigo considera que o contexto de escassez corrobora práticas sociais que podem ser sinérgicas ou contraditórias em relação aos desafios da sustentabilidade e dos direitos sociais. O objetivo é investigar sinergias e contradições a partir de práticas sociais mediante o nexo urbano no bairro Novo Recreio, na cidade de Guarulhos, Região Metropolitana de São Paulo, Brasil. A metodologia consiste em um estudo qualitativo e de base etnográfica com referência à Teoria das Práticas, com observações diretas de campo e narrativas. Os resultados apresentaram práticas sociais associadas a falta sistemática de água, precariedades na iluminação pública e no transporte, bem como dificuldade de acesso a alimentos frescos e saudáveis. O estudo das práticas sociais entre sinergias e contradições permitiu verificar que, nesse processo espontâneo de busca de solução para problemas locais, é constatada a necessidade de integrar práticas e saberes locais a políticas públicas e demandas globais. Com isso, denominamos nexos de exclusão a condição periférica de impossibilidade de opções conscientes que permitam orientar conjuntamente a redução da escassez e de iniquidades com alternativas para a sustentabilidade.

The urban nexus approach involves the investigation and elucidation of integrated solutions through the recognition of tradeoffs between water, energy, and food, namely resources whose shortage leads to inequalities in health. The article’s central hypothesis is that the context of shortage corroborates social practices that can be synergic or contradictory in relation to the challenges of sustainability and social rights. The objective is to investigate synergies and contradictions based on social practices in the urban nexus in the neighborhood of Novo Recreio in the city of Guarulhos, Greater Metropolitan São Paulo, Brazil. The methodology consists of a qualitative ethnographic study drawing on practice theory as the reference, with direct field observations and narratives. The results featured social practices associated with systematic lack of water, precarious public lighting and transportation, and difficult access to fresh and healthy foods. The study of social practices between synergies and contradictions allowed verifying that this spontaneous process of search for solutions to local problems reveals the need to incorporate local practices and knowledge into public policies and global demands. We define nexus of exclusion as the peripheral condition of impossibility of conscious options that allow jointly orienting the reduction of shortage and iniquities through alternatives for sustainability.

El abordaje del nexo urbano se corresponde con la comprensión y búsqueda de soluciones integradas, mediante el reconocimiento de las interdependencias entre agua, energía, alimentos y recursos, cuya escasez configura inequidades en salud. La hipótesis central de este artículo considera que el contexto de escasez corrobora prácticas sociales que pueden ser sinérgicas o contradictorias, a través de los desafíos en sostenibilidad y derechos sociales. Los objetivos son investigar sinergias y contradicciones, a partir de prácticas sociales mediante el nexo urbano en el barrio Novo Recreio, en la ciudad de Guarulhos, región metropolitana de São Paulo, Brasil. La metodología consiste en un estudio cualitativo y de base etnográfica, vinculado a la teoría de las prácticas, analizando observaciones de campo directas y relatos. Los resultados presentaron prácticas sociales asociadas a la falta sistemática de agua, precariedad en la iluminación pública y el transporte, dificultad de acceso a alimentos frescos y saludables. El estudio de las prácticas sociales entre sinergias y contradicciones permitió verificar que, en ese proceso espontáneo de búsqueda de soluciones para problemas locales, se constata la necesidad de integrar prácticas y saberes locales con políticas públicas y demandas globales. De esta forma, denominamos nexos de exclusión a las condiciones periféricas de imposibilidad, en cuanto a opciones conscientes que permitan orientar conjuntamente la reducción de la escasez e iniquidades con alternativas para la sostenibilidad.

Abstract: Fabry disease is a rare lysosomal storage disorder, inherited in an X-linked manner. It is characterized by the deficiency of the enzyme alpha-galactosidase, leading to a buildup of glycosphingolipids in the cells. Angiokeratoma is one of the cutaneous manifestations of this condition, and it helps making the diagnosis. The typical site involves the genital area in men and lumbosacral, buttocks and trunk region in both sexes. We report a case of genital angiokeratoma in a woman with Fabry disease. The diagnosis is through molecular analysis and, when made early, starting treatment reduces the morbidity and mortality of the disease. Thus, the dermatologist has an important role in the identification of angiokeratoma as a cutaneous marker, and the knowledge of its different presentations is essential for the early diagnosis and management of Fabry disease.

OBJECTIVES: To characterize the audiometric evaluation and acoustic immittance measures in different types of mucopolysaccharidosis. METHOD: Fifty-three mucopolysaccharidosis patients were evaluated. The classification consisted of type I (Hurler syndrome, Hurler-Scheie and Scheie syndrome), type II (Hunter syndrome), type III (Sanfilippo syndrome), type IV (Morquio syndrome), and type VI (Maroteaux-Lamy syndrome). Immittance audiometry and play or conventional threshold tone audiometry were used to obtain auditory thresholds and were chosen according to the patient’s chronological age and ability to understand/respond to the procedure. The findings were analyzed using descriptive statistics and considering the recommendations for research involving human beings contained in Resolution CNE N° 466/2012. RESULTS: Fifty-one subjects (96.2%) had hearing loss, and the conductive type was the most frequent. Only two (3.8%) patients presented bilateral thresholds within normal limits, one with type IV mucopolysaccharidosis and the other with type VI. There were 11 individuals (20.8%) with mucopolysaccharidosis type I with mixed hearing loss, 9 (16.9%) individuals with type I with conductive hearing loss and 9 (16.9%) with type VI with conductive hearing loss. Mild hearing loss was most common (37.3%), followed by moderately severe hearing loss (36.3%). The type B tympanometric curve (80.4%) was the most frequent. CONCLUSIONS: Most of the individuals with mucopolysaccharidosis types I, II, III, IV and VI presented mixed or conductive hearing losses of mild to moderately severe degree, type B tympanograms and an absence of contralateral acoustic reflexes.

ABSTRACT The objective of this study was to compare the histopathological aspects of the liver of free-living and farmed bullfrogs (Lithobates catesbeianus). Thirty liver samples were collected from young and adult bullfrogs in the states of Minas Gerais and Rio de Janeiro, Brazil. Marked blood congestion and even hemorrhage and a large number of melanomacrophages were observed in most of the livers from free-living bullfrogs. Additionally, hepatocytes showed cytoplasmic eosinophilia and some showed nuclear hypertrophy and presence of microvesicular steatosis; small foci of infiltrates of mononuclear cells were observed in some samples, as well as a thicker capsule. In the farmed bullfrogs, cytoplasmic rarefaction was normal. Morphologically, unlike the livers of animals reared on farms, the livers of free-living animals did not show any evidence of protein-mineral deficiency, characterized by cytoplasmic vacuolation and a larger number of melanomacrophages, suggesting greater aggression to the liver parenchyma, probably due to environmental toxicity. Free-living bullfrogs feed on proteins of better biological value, derived from animals preyed in the natural environment.

RESUMO No campo das Dimensões Humanas das Mudanças Climáticas existe um rico debate ancorado particularmente em arcabouços teóricos das ciências sociais sobre como as respostas que emergem para lidar com a questão climática estão intrinsecamente relacionadas a aspectos e configurações locais que interferem, em maior ou menor grau, nos processos adaptativos de diferentes sistemas. Outras possibilidades teórico-analíticas, também focadas em adaptação, vulnerabilidade e capacidade adaptativa, buscam intersecções com a literatura sobre resiliência e desenvolvimento sustentável. Neste artigo, as autoras partem de uma revisão crítica dessas perspectivas para pensar o contexto brasileiro e os processos de ajustamentos necessários para antecipar e responder aos impactos associados às mudanças climáticas nas cidades. A partir de uma reflexão sobre estudos conduzidos em diferentes localidades no país, indica-se a necessidade de um olhar sobre um conjunto de variáveis críticas (e as possíveis associações entre elas) em futuras pesquisas focadas na análise do contexto brasileiro.

ABSTRACT The field of the Human Dimensions of Climate Change there is a rich debate grounded in the theoretical frameworks of the Social Science on how responses to climate change are intrinsically related to local factors and determinants that shape adaptive processes in different systems. Other theoretical-analytical possibilities, also focused on adaptation, vulnerability and adaptive capacity, have sought to explore intersections with the literatures on resilience and sustainable development. In this paper, the authors provide a critical review of these theoretical perspectives, and propose a reflection on the Brazilian context and the adjustment processes needed to anticipate and respond to climate impact in the cities. Drawing on empirical studies in Brazil, the authors of this paper advocate the need for a set of critical variables (and an analysis of possible synergies and tradeoffs amongst them) in future studies focused on analyzing the Brazilian context.

Resumo Introdução: Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença de depósito lisossômico causada pela deficiência de a-l-iduronidase. Os achados otorrinolaringológicos incluem perda auditiva, otorreia, otites de repetição, hipertrofia adenotonsilar, rinossinusite recorrente, distúrbios da fala, roncos, respiração bucal e obstrução nasal. Objetivo: Avaliar o impacto da terapia de reposição enzimática com laronidase (Aldurazyme(r)) em pacientes com mucopolissacaridose I (MPS I) em relação ao sono, distúrbios auditivos e manifestações clínicas do trato respiratório superior (TRS). Método: Nove pacientes com MPS I (oito com fenótipo Hurler-Scheie e um com fenótipo Scheie), de ambos os sexos, com idades variando entre 3 e 20 anos, foram incluídos neste estudo. Os pacientes foram avaliados entre 7 e 11 meses antes do tratamento e entre 16 e 22 meses após o início da substituição enzimática. Todos foram submetidos a uma avaliação clínica e otorrinolaringológica, incluindo nasofibroscopia, polissonografia e exames radiológicos. Resultados: Os dados dos resultados mostraram diminuição da frequência de infecções de orelha, nariz e garganta, com melhora da rinorreia e da qualidade respiratória. Mudanças significativas não foram observadas em relação à macroglossia e à hipertrofia adenotonsilar. Avaliações audiométricas e polissonográficas não apresentaram significância estatística. Conclusão: A terapia de reposição enzimática em pacientes com mucopolissacaridose I fornece controle de infecções recorrentes do TRS, rinorreia e qualidade respiratória, porém, não parece melhorar os parâmetros audiológicos e polissonográficos, ou exercer efeito sobre a hipertrofia adenotonsilar e macroglossia.

ABSTRACT INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis (MPS) is a lysosomal storage disease caused by deficiency of a-l-iduronidase. The otolaryngological findings include hearing loss, otorrhea, recurrent otitis, hypertrophy of tonsils and adenoid, recurrent rhinosinusitis, speech disorders, snoring, oral breathing and nasal obstruction. OBJECTIVE: To evaluate the impact of enzymatic replacement therapy with laronidase (Aldurazyme(r)) in patients with mucopolysaccharidosis (MPS I), regarding sleep and hearing disorders, and clinical manifestations in the upper respiratory tract (URT). METHODS: Nine patients with MPS I (8 Hurler-Scheie, and 1 Scheie phenotypes) of both sexes, ages ranging between 3 and 20 years, were included in this study. Patients were evaluated between seven and 11 months before the treatment and between 16 and 22 months after the onset of the enzymatic replacement. They were all submitted to a clinical and otolaryngological evaluation, including nasofibroscopical, polysomnographic and audiologic exams. RESULTS: The results' data showed decreasing of the frequency of ear, nose and throat infections, with improvement of the rhinorrhea and respiratory quality. No remarkable changes were observed regarding macroglossia and tonsil and adenoid hypertrophy. Audiometric and polysomnographic evaluations did not show statistical significance. CONCLUSION: Enzymatic replacement therapy in patients with mucopolysaccharidosis I provides control of recurrent URT infections, rhinorrhea and respiratory quality, however it is does not seem to improve audiologic and polisomnographic parameters, with no effect on adenoid and tonsils hypertrophy and macroglossia.